Wie ich gestern erfahren habe, ist es mittlerweile möglich das CFC-Syndrom genetisch nachzuweisen. Ich habe aus diesem Grund meinen Bericht vom 3. April 08 dahingehend korrigiert.

Bisher wurden Mutationen in vier verschiedenen Genen, BRAF, MAP2K1 (MEK1), MAP2K2 (MEK2) und KRAS, bei Patienten mit CFC-Syndrom beschrieben.

Ich habe direkt bei unserem zuständigen Humangenetiker angerufen und erfahren, dass er die Untersuchung bereits in Auftrag gegeben hat. Es bleibt jetzt also nur abzuwarten bis der Befund da ist. Ich bin gespannt, ob es denn jetzt wirklich ein CFC-Syndrom ist, wie vermutet wurde. Ich hoffe es, denn wenn es kein CFC ist, hieße das, dass die ganze Sucherei nach den Gründen etc. von vorne losginge....

Drückt die Daumen, dass wir endlich Klarheit bekommen!