Das Cardio-Facio-Cutane Syndrom (kurz CFC-Syndrom) ist eine sehr seltene komplexe Kombination von Fehlbildungen, resultierend aus einer embryonalen Störung des äußeren Keimblattes. (cfc-syndrom.de)

Cardio = Herz
Facio = Gesicht
Cutanes = Haut

Bei den betroffenen Kindern, von denen weltweit nur ca. 100 - 150 Fälle bekannt sind, finden sich Störungen im Bereich der Nervenzellen, Hautveränderungen, Herzfehler, Entwicklungsverzogerungen sowie ein für das Syndrom typisches Gesicht und Schädelform.

Das CFC-Syndrom ist mit großer Wahrscheinlichkeit eine Spontanmutation, also ohne dass vorher eine Erkrankung in der Familie auftrat. Seit ca. eineinhalb Jahren kann das CFC-Syndrom auch genetisch nachgewiesen werden, was jedoch noch nicht überall bekannt ist. Deshalb stützen sich nach wie vor viele Diagnosen allein auf die Kombination der Auffälligkeiten und Symptome (Blickdiagnose).
Bei dieser sog. Blickdiagnose ist die Gefahr der Fehldiagnose recht groß, denn es gibt einige sehr ähnliche Syndrome, so dass selbst Experten ihre Diagnose - oft erst nach Jahren - widerrufen. Ich möchte an dieser Stelle auch auf die Internetseite der Uni Hamburg (Institut für Humangenetik) verweisen - dort erhalten Sie weitere Hinweise zur Genetik und Diagnostik von CFC-Syndrom.